1. 터너 증후군이란?
터너 증후군은 염색체가 많은 여성과 약간 다르기 때문에 발생하는 태어난 체질입니다. 터너 증후군은 여성에게만 발생하며 나중에 나타난 것과 같은 특징을 가지고 있습니다. 태어난 체질이며 후천적이 될 수 없습니다.
다만, 증상의 정도나 표면화해 오는 시기가 사람에 따라서 다르고, 태어났을 때는 모르더라도, 나중에 터너 증후군이라고 알 수 있는 경우가 있습니다.
2. 터너 증후군은 어떻게 일어나는가
염색체는 인간의 세포 하나 하나에 있으며, 유전 정보를 가진 설계도를 버려 두는 "입고"입니다. 많은 사람들은 한 세포에 46 개의 상자 (즉, 46 개의 염색체 * )를 가지고 있습니다.
염색체 중 2개는 성염색체라고 하며, 많은 여성은 X염색체를 2개 가지고 있다. 터너 증후군의 여성은 두 개의 X 염색체 중 하나의 전부 또는 일부가 결실되었습니다.
3. 터너 증후군의 특징은?
모든 터너 증후군 여성에게 다음과 같은 특징을 인정하는 것은 아니지만, 여러 특징을 가지고 있는 경우가 많습니다. 또한 특징의 정도도 사람에 따라 다릅니다.
- 저신장 : 터너 증후군의 여아 출생시의 신장은 평균 약 47cm이며, 터너 증후군이 아닌 여아와 비교하면 약 2cm 작습니다. 대부분은 그 후의 신장의 성장이 작고, 3세경부터 일반 집단에 비해 작은 것이 눈에 띄기 시작합니다. 사춘기 시기의 신장 증가도 작고, 무치료의 경우, 어른이 되었을 때의 신장은 138cm 전후가 됩니다.
- 2차 성징이 나타나지 않는 경우가 많다: 일반적인 여성은 평균 10~12세경에 유방이 부풀어 오거나 월경이 시작됩니다. 이것은 2 차 성징이라고 불리며 난소에서 혈액으로 분비되는 여성 호르몬의 작용으로 인해 발생합니다. 터너 증후군의 여성에서는 난소의 기능이 약한 경우가 많고, 2차 성징은 일어나지 않거나, 유방이 부풀어 오른 것만으로 월경이 오지 않는 등과 같이 불완전합니다.
- 신체적 특징 : 목에서 어깨에 걸리는 피부에 처짐이 있다 (날개 자궁 경부라고합니다), 팔꿈치에서 앞 팔이 밖으로 떠나는 (외반 팔꿈치라고합니다), 등 쪽 머리카락의 태아가 낮음, 손발등이 뭉개는 등의 특징이 있습니다.
- 지적 측면 : 일반적으로 터너 증후군의 여성은 지적으로 정상적이고 성실한 성격을 가진 사람들이 많습니다. 산수(도형)나 체육에 어려움 등, 특기 불특의는 존재합니다만, 천천히 시간을 들이면, 이해할 수 있게 됩니다. 그러나 일부 터너 증후군의 여성은 지적 장애를 동반 할 수 있습니다.
4. 터너 증후군의 치료
염색체 자체를 바꿀 수 없기 때문에 터너 증후군을 주로 치료해 버리는 치료는 없습니다. 치료는 각 증상에 대한 대증요법이 중심이 됩니다.
저신장에 대해서는 성장 호르몬의 주사를 실시합니다. 진단을 받았을 때 이미 신장이 낮을 때는 곧 성장 호르몬 치료를 시작합니다. 현재 성장 호르몬 치료를 받은 성인 터너 증후군의 평균 신장은 약 145cm 이상입니다.
2차 성징이 나타나지 않는 것에 대하여, 여성 호르몬의 투여를 실시합니다.
10~14세경부터 시작하여 단계적으로 여성 호르몬을 증량합니다. 사춘기 연령 이후에, 두 종류의 약물은 터너 증후군이 아닌 여성과 마찬가지로 한 달에 한 번 정기적 인 월경을 제공하는 치료가 일반적입니다.
그 외의 합병증에 대해서도 필요에 따라서 각각 치료를 실시합니다. 호르몬의 분비에 대한 배려가 필요한 체질로 장기간에 걸쳐 적절한 관리를 받으면 좋다고 생각합니다.
5. 터너 증후군의 수명
터너 증후군이 있는 경우, 출생까지 이르지 않고 유산이나 사산이 되어 버리는 일도 적지 않습니다. 출생한 경우에는 심한 심장질환이나 대혈관질환을 합병하는 경우를 제외하면 일반 여성에 비해 특히 수명이 짧다는 것은 없습니다.
다만, 합병증의 관리가 중요하고, 특히 생활 습관병이나 골다공증의 컨트롤이 중요합니다.
6. 터너 증후군이 태어날 확률
터너 증후군이 있는 태아의 99%는 유산으로 이어집니다.
태어나는 여아의 2,500명 중 1명 정도가 터너 증후군이라는 통계가 있습니다.
터너 증후군이라도, 그 중에는 폐경기를 맞을 때까지 어떤 증상이 나타나지 않는 경우도 있고, 어느 정도의 성장 후에 발견되는 경우도 포함하면 그만큼 확률이 좀 더 높아질 것으로 생각됩니다.
또, 실제로는 원인 불명으로 유산에 이른 임신 중에 터너 증후군이 있는 태아도 포함되어 있어, 배의 아기로 생각하면 빈도는 한층 더 높은 것이 예상됩니다.