1. 다운증후군이란?
다운증후군(21트리소미)은, 21번째의 염색체가 통상보다 1개 많아지는 것으로 나타나는 염색체 이상증의 하나로, 지적 장애·신체적 발달의 지연등이 있습니다.
다운증후군, 다운증후군이라는 병명은 연구자 존 랑동 다운 의사가 19세기 후반에 보고한 것으로부터 명명되었다.
염색체란 세포 안에 존재하며 DNA 등의 유전자가 막혀 있습니다.
인간의 염색체는 상염색체 1~22번 각 2개씩과 성염색체 2개의 총 46개가 있습니다.
이 염색체가 통상보다 1개 많은 염색체 이상을 트리소미라고 하며, 다운증은 21번째 염색체가 1개 많기 때문에 21 트리소미라고도 불립니다.
다운증후군(21트리소미)은 염색체의 구조에 의해, 표준형·전좌형·모자이크형의 3종류로 나눌 수 있습니다.
사람의 염색체는 23대 46개로, 2개로 쌍으로 되어 있습니다. 분리시 어떤 원인으로 분리가 잘 되지 않거나, 통상은 일어나지 않는 전좌(염색체의 일부가 다른 염색체의 특정 부위로 이동해 결합하는 것)에 의해 21번째의 염색체가 1개 여분으로 증가 3개(트리소미)가 되기 때문에 「21트리소미」라고 불립니다.
덧붙여 18번 트리소미는 95%가 자연 유산으로 생존율은 1세 이상의 생존율은 5~10%, 13번 트리소미에서는 임상적으로 중증으로 반수가 1개월 이내에 1년 미만의 생존이 된다 합니다. 그 이외의 염색체에서는 보다 중요한 유전 정보가 많기 때문에 염색체 이상이 되었을 경우 대부분이 조기에 유산하는 경우가 많습니다.
2. 다운증후군 종류
염색체의 구조에 따라 표준형, 전좌형, 모자이크형이 존재합니다.
표준형
전체의 약 95%*를 차지합니다. 아버지 유래의 염색체와 어머니 유래의 염색체의 분리가 잘되지 않고 21번째 염색체가 늘어나는 것이 원인입니다.
표준형의 경우, 부모의 염색체에는 문제가 없는 것이 대부분입니다.
전좌형
전체의 약 3%*와 드문 것이 이 전좌형입니다. 표준형과는 달리, 부모의 어느 쪽인가의 21번째의 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어 버리고 있는 (전좌) 상태를 말합니다.
부모 중 하나가 전좌 염색체를 가지고 있기 때문에 발생한다고 생각됩니다.
모자이크형
약 2%*의 발병률과 매우 드문 것이 이 모자이크형입니다.
염색체 이상이 있는 세포와 정상 세포가 섞여 있기 때문에 이 병명이 붙었습니다.
세포의 비율에 따라서는, 다른 타입보다 다운증으로서의 증상이 가벼워지는 예도 있습니다.
다운증(21 트리소미)은 0.1~0.2%(약 500~1000명 중 1명)의 비율로 태어나 신생아의 트리소미 중에서 가장 많은 것으로 알려져 있다.
인간의 염색체 구조의 이상으로 발병하기 때문에, 다운증후군은 다른 포유류에서 발견되지 않습니다.
이전 해외 뉴스에서 다운증의 특징에 맞는 얼굴 서있는 고양이가 주목 받았습니다.
고양이에게도 드물게 염색체 이상을 가지고 태어나는 개체가 있는 것 같습니다만, 인간의 다운 증후군(21 트리소미)과는 다릅니다.
또한 침팬지의 증례는 1969년에 미국에서 22 트리소미가 보고되어 2017년 국내에서 2례째가 되는 동증례가 보고되고 있습니다.
대형류인원숭이의 염색체는 22번째 염색체가 인간의 21번째 염색체에 상당하기 때문에 다운증후군(21트리소미)로 확인되었습니다. 인간에 가장 가깝게 되는 침팬지의 다운 증후군(21 트리소미)에 대해서는 현재도 연구가 행해지고 있습니다.
3. 다운 증후군 특징
다운증(21 트리소미)의 증상이나 신체적 특징에는 개인차가 있습니다. 아래에 열거된 특징은 출산후 다운증(21트리소미)에 많이 보이는 일반적인 경향이 됩니다.
얼굴
일반적인 신체적 특징으로서 얼굴의 중심부가 성장하지 않는 것에 비해 얼굴의 바깥쪽이 성장하기 때문에, 매달린 작은 눈과 낮은 코, 머리가 작고 넓고 편평한 얼굴이 되는 경향이 있습니다.
출생시 진단이 어려워지고 성장함에 따라 다음과 같은 특징이 나타납니다.
- 코가 낮다
- 혀가 오랫동안 낚시를 받은 눈
- 귀의 위치가 낮음
- 귀가 작고 둥글다
- 목 뒤에 피부가 남아있다 (피부 잉여)
- 전반적으로 평평한 얼굴
- 두꺼운 입술과 두꺼운 혀
- 뺨이 둥글다
- 턱이 미발달
- 근육량 감소로 인해 신체가 부드럽습니다.
- 몸은 몸집이 작은
- 머리카락이 웨이브가 아닌 직모로 얇은
이러한 특징 이외에 다운증후군(21트리소미)은 근육이 저긴장이기 때문에 입이 벌어지는 증상도 많이 보입니다.
손과 손가락
손은 짧고 폭이 넓어지는 경향이 있습니다.
다운증의 특징으로 여겨지는 것은 손바닥 주름입니다. 손으로 말하는 감정선이나 두뇌선처럼 양쪽에서 중간을 향해 2개의 선이 있는 것이 아니라 손바닥을 가로질러 똑바른 한 개의 주름을 볼 수 있습니다.
손가락에 관해서는 새끼 손가락의 관절이 하나 적고, 안쪽으로 구부러져 있는 것이 많은 것도 다운증의 특징입니다.
또한 발 엄지와 집게 손가락 사이가 넓어지는 경우도 볼 수 있습니다.
키와 근력
다운증아(21트리소미)는, 특히 소아는 저신장인 것이 많다고 되어 있습니다.
근육량이 적고 저긴장이기 때문에, 운동의 발달이 천천히 하고 있어 하이 하이·보행 등을 습득하기 위해서, 건강한 아이와 비교 시간을 필요로 하는 예도 종종 보입니다.
또한 비만 위험도 평소보다 높습니다.
다운증후군 유전확률?
염색체 이상증은 많이 보이며 드문 질병이 아닙니다. 인간 염색체는 46개가 있으며, 아버지와 어머니 각각에서 23개씩 계승되고 있습니다. 염색체 이상증에는 염색체의 수에 이상이 생기는 타입과 염색체의 구조에 이상이 생기는 타입으로 나뉩니다.
4. 부모의 다운 증후군 (21 트리소미) 유전 가능성
전술한 바와 같이 염색체는 아버지 유래가 23개, 어머니 유래가 23개로 맞추어 46개가 됩니다. 이 46개의 염색체를 유지하기 위해 수정 전의 정자·난자는 각각 23개씩의 염색체가 될 필요가 있습니다.
그러나 정자와 난자가 23개로 나뉘어질 때에, 어떠한 이상에 의해 21번의 염색체가 2개 함께 정자 및 난자에 들어가 버리는 경우가 있어, 이것을 「염색체 불분리」라고 말해, 이 상태의 정자나 난자가 수정하면 다운증(21 트리소미)이 발생합니다.
다운증(21 트리소미)은 유전자 이상으로 인한 질병입니다. 또, 염색체 불분리를 원인으로 하는 경우는, 만약 부모의 유전자에 어떠한 이상이 있었다고 해도 아이에게 유전하는 것은 아닙니다.
이러한 점에서, 다운증은 정자나 난자와 같은 생식세포의 성장 과정에서 일어나는 돌연변이라고도 말할 수 있을 것입니다. 덧붙여 염색체 불분리는 모체 연령이 높은 것이 관계라고 되어 있습니다.
모체 연령이 상승함과 동시에 난자의 질도 저하된다고 하며, 염색체 불분리가 일어나기 쉽고 35세 이상의 고령 임신·고령 출산일수록 다운증(21 트리소미) 등의 염색체 이상증의 태아일 가능성 확률은 올라간다고 합니다. 또, 다운증(21트리소미) 발병의 확률은, 출산 경험의 유무는 관계 없습니다.
이러한 점에서 부모로부터의 다운증(21 트리소미)의 유전 가능성은 매우 낮다고 합니다. 부모에게 유전자 이상이 없는 경우라도, 어느 일정한 확률로 다운증(21트리소미)의 아이가 태어날 가능성이 있다고 말할 수 있을 것입니다.
그러나 전좌형 다운증(21 트리소미)은 부모 중 어느 하나가 전좌 염색체를 가지고 있기 때문에 일어날 가능성도 제로가 아닙니다.