1. 개요
도야모야병(윌리스 동맥륜 폐색증)은 일본인에게 다발하는 원인 불명의 진행성 뇌혈관 폐색증이며, 뇌혈관 촬영 검사로 양측의 내 경동맥 종말부에 협착 또는 폐색과 그 주위에 이상 혈관 그물을 인정한다.
가족성 발병을 10~20%로 인정하고 남녀비는 1:2.5로 유병률은 최근 검토에서는 10만명에 대해 3~10.5명으로 된다. 발병 연령은 이봉성 분포를 나타내고 5~10세를 중심으로 하는 높은 산과 30~40세를 중심으로 하는 낮은 산을 인정한다.
2. 원인
2011년에, RNF213 유전자가 모야모야병의 감수성 유전자인 것이 확인되었다. 이 유전자 다형성 p.R4810K는 일본인 환자의 80~90%가 보인하고 있지만, 일본인 건강한 사람의 1~2%도 마찬가지로 보인하고 있는 것을 알고 있다.
즉 대부분의 다형 보인자는 더 이상 병을 발병하지 않고, 같은 유전자뿐만 아니라 염증 등의 어떠한 2차적 요인도 발병에 강하게 관여하는 다인자 질환이라고 생각된다.
또한, p.R4810K는 동맥 경화성 두개 내 동맥 협착증에도 일정 수 인정되어, 두개 내 폐색성 변화를 일으키는 공통된 소인인 것이 시사되고 있다.
3. 증상
무증상(우연발견)의 것부터 일과성 또는 고정성의 신경증상을 나타내는 것까지 증상은 경중·다양에 걸친다.
소아 예에서는 뇌허혈 증상이 대부분을 차지하고, 또한 성인 예에는 두개내 출혈을 오는 예가 30~40%로 관찰된다. 뇌허혈형(TIA형, 뇌경색형), 뇌출혈형, 간질, 무증후형 등으로 크게 분류된다.
(1) 소아 예는 대뇌의 허혈에 의한 신경 증상을 초발으로 하는 것이 많고, 의식 장애, 탈력 발작(사지 마비, 편마비, 단마비), 감각 이상, 불수의 운동, 경련, 두통 등이 발생한다 .
허혈 발작은 과호흡(泼泣 등)으로 유발되어 반복발작적으로 출현하며, 때로는 병측의 좌우가 교체될 수도 있다. 증상은 그 후 계속 발생하는 경우와 멈출 수 있습니다.
뇌경색 부위에 따른 신경탈락증상을 나타내지만, 특히 광범위 경색 예, 후대뇌동맥폐색을 수반하는 예에서는 운동마비, 언어장애에 가세해 지능저하, 시야장애(피질맹 포함) 등이 보인다.
(2) 성인례는, 두개내 출혈이(많은 것은 뇌실내 출혈, 그 외 지주막하 출혈, 뇌내 출혈) 40~50대를 중심으로 관찰된다. 뇌허혈 발작의 형태로 발병하는 경우, 소아예와 유사한 고도의 뇌순환부전을 나타내는 것도 있지만, 증상이 제한되어 뇌순환부전의 경미한 예도 관찰된다. 사망 사례의 약 절반이 출혈 사례입니다.
(3) 허혈형, 출혈형이 대부분을 차지하지만, 최근에는 무증상으로 발견되는 다소 병이 증가하고 있다(3~16%)
(4) 7% 정도에 두통형 역시 병이 있어, 특히 소아 예에서는 조방에 구기를 수반하는 강한 두통을 나타내고 혈행 재건술 후에 경쾌한 경우가 많기 때문에, 어떠한 뇌 순환 부전과의 관련이 시사된다.
4. 경과
뇌의 혈관 폐색에 관해서는, 최초의 진단시와 같은 상태가 오랜 세월 변하지 않는 사람도 있으면, 서서히 진행해 가는 사람도 있다고 합니다. 따라서 정기적인 MRI 등에 의한 검사가 필요하다고 생각됩니다.
적절한 치료나 관리를 받고 학업생활을 마치고 취업되고 있는 분이나, 임신 출산을 해서 아이를 가지고 계시는 분이 많이 계십니다. 약 70% 정도의 환자는, 증상적으로는 안정적으로 생활을 보내고 있다고 전망되고 있습니다.
한편, 초발증상이 뇌출혈이나 뇌경색인 경우에는 운동마비, 언어장애, 고차뇌기능장애 등이 후유증으로 보이는 경우가 많습니다. 소아에서는 분명한 신체적 장애가 없어도 만성적 두통 등으로 인한 불등교도 종종 보입니다. 성인에서는 고차뇌 기능장애로 인한 취업 곤란 등도 적지 않은 것으로 보입니다.
일상생활에 있어서 주의해야 할 점으로서는, 특히 소아의 경우에는 증상이 자주 출현하는 경우, 격렬한 운동, 악기 등의 연주는 삼가해, 가능한 한 조기에 수술 치료를 실시하는 것을 주치의와 상담해야 한다고 보입니다.
치료 후, 증상이 안정되어 있는 아동에 대한 과도한 생활 동작 제한의 필요가 없기 때문에, 수술 후에 증상이 소실되고 있음에도 불구하고, 장기간에 걸쳐 일상생활 등이 제한되고 있다 경우에는 학교 및 주치의와 상담해야 합니다.
수술 후 일과성 허혈 발작이 자주 일어나는 예라도 반년~1년 정도의 경과로 안정되는 것이 대다수라고 생각됩니다. 이러한 경우의 기간을 제외하고 기본적으로는 일상생활에서의 제한을 요하는 경우는 없다고 생각됩니다.
5. 치료법
뇌허혈, 출혈의 급성기는 혈압 컨트롤이나 뇌압 항진 대책 등의 내과적 치료를 실시한다.
뇌허혈 발작에 대해서는 외과적 혈행 재건술이 유효하게 되어 만성기에 실시하는 경우가 많다. 외과적 치료는 얕은 측두동맥-중대뇌동맥 문합술을 중심으로 하는 직접 혈행 재건술과 측두근 접착술을 주로 실시하는 간접 혈행 재건술, 및 양자를 병용한 복합 혈행 재건술이 있다.
두개 내 출혈 예에서 직접 혈행 재건술 또는 이를 포함한 복합 혈행 재건술은 뇌출혈 재발 예방 효과가 있다는 것이 최근의 연구에 의해 밝혀졌다.
6. 예후
소아 예에서는, 유아기 발병 사례의 기능 예후는 나쁘게 정신 기능 장애, 지능 저하를 온다.
뇌경색 부위에 따라 실어, 전맹 등에 이르는 경우도 있다. 한편, 일과성 뇌허혈 발작으로 발병한 예에서 적절한 외과적 치료가 이루어진 경우의 사회적 예후는 양호하다.
성인 예는 두개내 출혈에 의한 뇌졸중에서 갑자기 발병하는 예가 절반 가까이를 차지하고, 사망 예의 약 절반이 출혈 예이다.
무증상형에서도 연간 10% 미만의 빈도로 뇌졸중 위험이 존재한다고 생각된다.